超聲檢查可以通過觀察羊水穿刺檢查來判斷是否存在酶染色體缺失,操作較為簡單。如果經(jīng)過羊水穿刺檢查,發(fā)現(xiàn)羊水中有任何的問題,可能需要再次抽取羊水,并且通過基因檢測來判斷是否存在缺失的情況。
1、羊水穿刺檢查:羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷重要的方法之一,經(jīng)過羊水穿刺檢查,可以判斷胎兒是否存在代謝性疾病、染色體異常,以及胎兒畸形等情況。在做羊水穿刺檢查時,應(yīng)注意避免穿刺到血管,或者其他部位,導(dǎo)致羊水外溢,引起胎兒缺氧,或者是胎盤早剝等情況;
2、臍帶血穿刺檢查:臍帶血穿刺是指在超聲引導(dǎo)下,通過臍帶穿刺針從孕婦的肚臍穿刺到胎兒宮腔中,抽取一定的臍帶血進(jìn)行基因檢測??梢院Y查出很多胎兒宮內(nèi)感染,以及胎兒代謝性疾病,如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等,還可以檢查出是否有臍帶血染色體缺失的情況;
3、無創(chuàng)DNA檢測:無創(chuàng)DNA檢測主要是抽取孕婦的靜脈血,對其中的DNA片段進(jìn)行檢測,如果其中有一條發(fā)生染色體缺失,就可能會導(dǎo)致唐氏綜合征等情況。但此項檢查的準(zhǔn)確率較低,如果出現(xiàn)異常情況,應(yīng)進(jìn)一步做羊水穿刺檢查;
4、羊水穿刺檢查:羊水穿刺檢查可以判斷胎兒是否存在畸形,以及是否存在宮內(nèi)感染等情況。如果出現(xiàn)羊水穿刺檢查異常情況時,建議遵醫(yī)囑進(jìn)行下一步的處理。
孕婦在懷孕期間應(yīng)注意休息,避免過度勞累或劇烈運動,還應(yīng)注意飲食健康,避免吃辛辣、油膩、生冷的食物。遵醫(yī)囑定期前往醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢,以了解胎兒的生長發(fā)育情況。