唐氏篩查即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，是通過抽血檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等，來計(jì)算檢測先天性缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。NT檢查即胎兒頸項(xiàng)透明層厚度檢測，可在孕11-13周+6天進(jìn)行。一般來說，NT值大于3mm為異常，結(jié)合唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測等，可判斷胎兒是否有染色體異常。

1、唐氏篩查：一般是在孕16-20周時(shí)進(jìn)行檢測，主要是通過抽取孕婦的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇等，并結(jié)合孕婦的年齡及體重來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù);

2、無創(chuàng)DNA檢測：一般是在孕中期進(jìn)行檢測，通常在孕12周左右進(jìn)行檢測，主要是通過抽取孕婦的靜脈血，對母體外周血漿當(dāng)中的游離DNA片段進(jìn)行檢測，并結(jié)合孕婦的年齡及體重來判斷胎兒是否有染色體異常;

3、羊水穿刺：是在懷孕14-22周時(shí)進(jìn)行檢查，可通過羊水穿刺獲得胎兒的羊水細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，能夠較為準(zhǔn)確地判斷胎兒是否有染色體異常;

4、其他：如地中海貧血的篩查，是針對地中海貧血的高危人群，在懷孕前常規(guī)進(jìn)行血常規(guī)和地中海貧血篩查，若結(jié)果異常，需進(jìn)一步做地中海貧血篩查等。

孕婦在進(jìn)行唐氏篩查時(shí)，應(yīng)注意空腹檢查，以免因進(jìn)食影響唐氏篩查結(jié)果。在日常生活中，孕婦應(yīng)放松心情，避免過于緊張和焦慮，另外，孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑定期前往醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，以了解胎兒的生長發(fā)育情況。