超聲NT檢查是指通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,利用超聲對(duì)妊娠早期胎兒異常作初步檢查的方法。NT檢查可排除早期就出現(xiàn)的大結(jié)構(gòu)畸形,如NT檢查頸項(xiàng)透明層增厚,常提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
正常情況下,NT值應(yīng)在3mm以內(nèi),如果NT超過3mm,則稱為NT增厚,孕婦需要進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷,如無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺檢測等。超聲NT檢查的目的主要是排除早期就出現(xiàn)的大結(jié)構(gòu)畸形,如唐氏綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等。
1、唐氏綜合征:即21-三體綜合征,NT值>3mm可提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征即唐氏綜合征是由染色體異常導(dǎo)致的疾病,其是一種先天性遺傳性疾病,也是人類最早被確定的染色體病。唐氏綜合征患兒有明顯的特殊面容伴表情呆滯,表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜、面部扁平、外耳小,頭小而圓、頸部短而寬等;
2、13-三體綜合征:即13-三體綜合征,NT值>3mm可提示患兒患有13-三體綜合征。此類胎兒多有明顯的特殊面容伴表情呆滯,表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜、面部扁平、外耳小,頭小而圓、頸部短而寬等;
3、18-三體綜合征:即18-三體綜合征,NT值>3mm可提示患兒患有18-三體綜合征。18-三體綜合征患兒的面容改變主要為鼻尖低平、眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、低位耳等;
4、其他:除上述常見的超聲NT檢查外,如果孕婦還想進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺檢查,也可進(jìn)行超聲NT檢查。
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