唐氏是指唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,超聲檢查通??梢钥闯霾糠痔剖暇C合征,但超聲檢查診斷率并不高,準(zhǔn)確率也較低。而且超聲檢查通常不能作為唐氏綜合征的確診依據(jù),必須要通過(guò)基因檢查等方法進(jìn)行判斷。
1、超聲檢查:通過(guò)超聲檢查,可以發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)明顯的頸項(xiàng)透明度增加、鼻骨明顯發(fā)育不良、心臟畸形等異常情況,甚至可以發(fā)現(xiàn)胎兒腹腔內(nèi)臟器畸形,如腸管回聲增強(qiáng)、腎盂擴(kuò)張、胸腔積液等;
2、唐氏篩查:是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱,一般是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血的孕周等,來(lái)計(jì)算檢測(cè)先天性缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù);
3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè):無(wú)創(chuàng)DNA是抽取孕婦的靜脈血,對(duì)其中的DNA片段進(jìn)行檢測(cè),判斷胎兒是否患有18-三體綜合征、13-三體綜合征以及其他類型的染色體異常性疾病。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高危,通常建議進(jìn)一步做羊水穿刺檢查以明確診斷;
4、羊水穿刺檢查:羊水穿刺檢查屬于確診性檢查,可以明確胎兒是否有21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體異常性疾病,通常建議在妊娠中期時(shí)進(jìn)行。
超聲檢查可以對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行輔助判斷,但主要是篩查結(jié)果,準(zhǔn)確率較低。所以如果是家族中有唐氏綜合征患者的夫妻,建議在懷孕期間要進(jìn)行羊水穿刺檢查來(lái)明確診斷,以減少不良妊娠結(jié)局的發(fā)生。
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